Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

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Gène SLC25A20

Aussi connu sous le nom de : déficit en CACT

(OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138)

1. La maladie

Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est un trouble héréditaire de l’oxydation des acides gras, menaçant le pronostic vital, qui se manifeste généralement au cours de la période néonatale par une hypoglycémie hypocétosique sévère, une hyperammoniémie, une cardiomyopathie et/ou une arythmie, un dysfonctionnement hépatique et une faiblesse des muscles squelettiques et encéphalopathie.

2. Les symptômes:

La plupart des patients présentant un déficit en CACT ont un phénotype sévère se présentant dans les 48 premières heures de vie sous forme d’hypoglycémie hypocétosique, d’hyperammoniémie, de cardiomyopathie et d’arythmies, de lésions musculaires squelettiques, de dysfonctionnement hépatique et d’hypothermie. Des atteintes neurologiques avec encéphalopathie, épilepsie et retard de développement peuvent également être décrites. Une présentation clinique éventuelle est la mort subite du nourrissons. Un phénotype plus doux rare se présentant dans la petite enfance/la petite enfance est également décrit et se manifeste par des épisodes d’hypoglycémie hypocétosique et d’hyperammoniémie souvent précipités par le jeûne et/ou une maladie intercurrente. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.

3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce

  • Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans le gène SLC25A20) doivent continuer à être allaités et ÉVITER LE JEÛNE Un traitement précoce est crucial pour prévenir les symptômes chroniques.
  • La confirmation biochimique est essentielle pour confirmer le diagnostic en analysant des acylcarnitines sanguines montrant une fraction acyle très élevée avec augmentation marquée des espèces C16, C18 et C18:1. La carnitine libre est très faible. Le dépistage néonatal biochimique incluant une spectrométrie de masse en tandem peut également aider.
  • Le CACTD est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un médecin spécialiste du métabolisme et une approche multidisciplinaire des soins.
  • Lors d’un épisode aigu, du glucose par voie intraveineuse doit être administré afin d’inhiber la lipolyse.
  • L’évitement strict du jeûne ainsi que l’instauration d’un régime pauvre en graisses à longue chaîne et d’une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne (TCM) sont nécessaires. Cependant, la formule MCT doit être aussi faible que possible en acides gras C10 et C12, un apport alimentaire élevé de ceux-ci peut entraîner une décompensation. Une supplémentation en carnitine est également recommandée.
  • Un conseil génétique est fortement recommandé pour une planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.

4. Pour plus d’informations