GYS2 gene
Également connu sous le nom de : GSD0a ; Hypoglycémie avec déficit en glycogène synthétase dans le foie ; déficit en glycogène synthase hépatique; Maladie de stockage du glycogène hépatique 0.
OMIM#240600 https://omim.org/entry/240600
1. La maladie
La maladie de stockage du glycogène de type 0 est une anomalie génétiquement héréditaire du métabolisme du glycogène et une forme de maladie du stockage du glycogène (GSD) caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Il ne s’agit pas à proprement parler d’une glycogénose, car le déficit enzymatique diminue les réserves de glycogène.
2. Les Symptômes
Les nourrissons sont asymptomatiques à la naissance et pendant la période néonatale. Les signes et les symptômes commencent généralement dans la petite enfance ou la petite enfance. Les patients présentent une fatigue matinale et une hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie) associée à une hypercétonémie mais sans hyperalaninémie ni hyperlactacidémie. Après les repas, on observe une hyperglycémie majeure associée à une augmentation du lactate et de l’alanine et une hyperlipidémie. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce
- Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans le gène GYS2) doivent continuer à être allaités, doivent éviter le jeûne et être rapidement référés vers un Centre de Traitement Métabolique pour une prise en charge. Un traitement précoce est essentiel pour prévenir les symptômes chroniques.
- Le GSD 0a est une maladie chronique qui nécessite une évaluation régulière par un médecin métabolique et un nutritionniste métabolique pour suivre un régime alimentaire spécifique comprenant des repas fréquents avec un apport élevé en protéines pendant la journée et l’ajout d’amidon non cuit le soir.
- Le pronostic est favorable lorsque la maladie est correctement prise en charge.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Biblio:
- Kamenets EA, Gusarova EA, Milovanova NV, et al. Hepatic glycogen synthase (GYS2) deficiency: seven novel patients and seven novel variants. JIMD Rep. 2020; 53(1):39-44. PMID: 32395408.
- Arko JJ, Debeljak M, Tansek MZ, Battelino T, Groselj U. A patient with glycogen storage disease type 0 and a novel sequence variant in GYS2: a case report and literature review. J Int Med Res. 2020;48(8). PMID: 32779500.
- Iijima H, Ago Y, Fujiki R, Takayanagi T, Kubota M. Novel GYS2 mutations in a Japanese patient with glycogen storage disease type 0a. Mol Genet Metab Rep. 2021; 26. PMID:33489759.