Maladies hépatiques de stockage du glycogène (GSD avec atteinte hépatique)

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Comprend :

  • Maladie de stockage du glycogen de type la – (gène G6PC)

Aussi connue sous le nom de : maladie de von Gierke ; Forme hépatorénale de la maladie du stockage du glycogène ; Déficit en glucose-6-phosphatase ; Glycogénose hépatorénale; GSDIa

https://omim.org/entry/232200

  •  Maladie de stockage du glycogen de type Ib – GSD Ib (gène SLC37A4)

Aussi connue sous le nom de : défaut de transport du glucose-6-phosphate ; GSDIb – OMIM#232220

https://omim.org/entry/232220

  • Maladie de stockage du glycogène de type Ic – GSD Ic (gène SLC37A4)

 OMIM#232240 https://omim.org/entry/232240

  • Maladie de stockage du glycogène de type III – GSD III (gène AGL) –

    Aussi connue sous le nom de : maladie de Forbes ; maladie de Cori ; Limiter la dextrinose ; Déficit en amylo-1-6-glucosidase ; carence en AGL ; Carence en glycogène débrancheur ; Déficit en GDE – GSDIIIa/b/c –

    OMIM#232400 https://omim.org/entry/232400

  • Maladie de stockage du glycogène de type VI – GSD VI (gène PYGL)

    Aussi connue sous le nom de : maladie de Hers ; Maladie hépatique de stockage du glycogène par déficit en phosphorylase – GSD VI

 OMIM#232700 https://omim.org/entry/232700

  • Glycogen Storage Disease Type IXa – GSD IXa (gène PHKA2)

    Aussi connue sous le nom de : Glycogénose hépatique, liée au chromosome X, Type I (XLG1) ; Maladie du stockage du glycogène VIII ; GSD VIII; GSD8, Anciennement – OMIM#306000 https://omim.org/entry/306000

  • Maladie de stockage du glycogène de type IXb – GSD IXb (gène PHKB)

    Aussi connue sous le nom de : glycogénose du foie et des muscles, autosomique récessive ; Déficit en phosphorylase kinase du foie et des muscles, autosomique récessif – OMIM#261750 https://omim.org/entry/261750

  •  Glycogen Storage Disease Type IXc – GSD IXc (PHKG2 gene) – OMIM#613027 https://omim.org/entry/613027

1. La maladie

Les troubles du stockage du glycogène (GSD) sont un groupe de maladies métaboliques rares avec un métabolisme anormal du glycogène. L’incidence de GSD est d’environ 1/10 000 naissances vivantes. Ces groupes de maladies sont causés par diverses déficiences enzymatiques entraînant une synthèse anormale du glycogène, ou glycolyse, généralement dans les muscles et/ou les cellules hépatiques. Différents types de GSD sont classés en fonction du type d’enzymes déficientes et des tissus affectés. Les GSD avec atteinte hépatique (GSD hépatiques) sont un groupe complexe de troubles, comprenant 8 maladies nommées ci-dessus.

2. Les Symptômes

Toutes formes du trouble sont associées à l’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) et à l’hépatomégalie (hypertrophie du foie). Les signes cliniques des différents types de GSD hépatiques sont très similaires, tels que des intervalles de jeûne courts (moins de 4 h), une hépatomégalie ou une hypoglycémie, qui peuvent être observées dans les GSD de type I ainsi que dans les GSD III, IV, VI et IX. Cependant, les méthodes et modalités de traitement, les complications et les histoires naturelles sont différentes selon les types de GSD, ce qui montre l’importance de connaître tôt le diagnostic définitif tel que proposé par BabyDetect.

3. Mesures à prendre en cas de diagnostic précoce :

  • Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans l’un des gènes ci-dessus, à l’exception du gène PHKA2, qui est lié au chromosome X, donc une variante pathogène hémizygote est suffisante) doivent continuer à être allaités, doivent éviter le jeûne et être référé IMMÉDIATEMENT vers un centre de traitement métabolique // pour une prise en charge. Un traitement précoce est essentiel pour prévenir les symptômes chroniques.
  • Les résultats génétiques remplacent la biopsie du foie, en raison du caractère invasif du test.
  • Les GSD hépatiques sont des maladies permanentes qui nécessitent une évaluation régulière par un médecin métabolique et un nutritionniste métabolique pour éviter le jeûne et suivre un régime riche en glucides complexes et en protéines pour prévenir l’hypoglycémie et la cétose.
  • Les patients atteints de GSD Ib/Ic peuvent avoir besoin de suivre un programme de vaccination différent et doivent également être suivis par un hématologue pour enfants en raison d’un déficit immunitaire et d’anomalies des cellules sanguines.
  • Une surveillance de la glycémie et des cétones sanguines de façon routinière ainsi qu’en période de stress (p. ex., maladie, activité intense, croissance rapide, puberté et apport alimentaire réduit) est nécessaire. Chez les mineurs, une échographie hépatique doit être effectuée tous les 12 à 24 mois. Avec l’âge, une TDM ou une IRM utilisant un produit de contraste intraveineux doit être envisagée pour évaluer les complications d’une maladie hépatique.

4. Pour plus d’informations

Orphanet: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11227&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=glycogen-storage-disease-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Glycogen-storage-disease&title=Glycogen%20storage%20disease&search=Disease_Search_Simple

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