Gène SI
Aussi connu sous le nom de : Intolérance aux disaccharides I ; Malabsorption saccharose-isomaltose, congénitale; Intolérance au saccharose, carence congénitale en Si
OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900
1. La maladie
Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience de l’enzyme SI de la membrane de la bordure en brosse de l’intestin grêle. Ce qui entraîne une incapacité à métaboliser des glucides spécifiques, notamment le saccharose, le maltose et l’amidon.
L’ingestion de ces substrats provoque une variété de symptômes, notamment des ballonnements, des douleurs abdominales et de la diarrhée. Le CSID est hérité selon un schéma autosomique récessif – une mutation doit être présente dans les copies héritées à la fois de la mère et du père pour que la maladie se manifeste.
2. Les Symptômes
Le CSID est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance bien que certaines personnes atteintes de formes plus bénignes ne soient diagnostiquées qu’à l’âge adulte. De nombreux patients sont probablement diagnostiqués à tort comme ayant un trouble fonctionnel. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- Les nourrissons présentent une diarrhée aqueuse, des douleurs abdominales et des ballonnements. La diarrhée s’aggrave après l’ingestion de fruits, de jus de fruits et de préparations contenant du polymère de glucose. De nombreux patients peuvent avoir une croissance normale.
- La sévérité des symptômes est liée à l’activité enzymatique résiduelle, aux niveaux d’apport en glucides, à la motilité intestinale et à la fermentation colique.
3. Actions à prendre en cas de diagnostic précoce
- Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 mutations ou 2 copies d’une seule mutation) doivent continuer à être allaités, être conscients et éviter les préparations lactées contenant du saccharose, du polymère de glucose ou de l’amidon et être IMMÉDIATEMENT référés vers un centre de traitement métabolique // pour une prise en charge. Un traitement précoce par une restriction alimentaire du saccharose et de l’amidon peut résoudre la moitié des symptômes.
- Les nourrissons dont le test génétique est positif doivent subir un test CSID de confirmation par l’une des méthodes suivantes : l’identification du saccharose par chromatographie sur sucres fécaux, la confirmation par biopsie duodénale/jéjunale et le dosage de la disaccharidase muqueuse.
- Un diagnostic est désormais plus difficile à poser car de nombreux laboratoires ne proposent plus l’analyse des sucres fécaux et l’alcootest à l’hydrogène proposé comme alternative est problématique chez les enfants trop jeunes pour coopérer (<4 ans).
- Une combinaison de tests génétiques et d’essais cliniques sur la sacrosidase peut rendre inutile le dosage des enzymes muqueuses chez la plupart des patients, en particulier les nourrissons. Cependant, la sacrosidase ERT ne corrige pas la mauvaise digestion de l’amidon, les patients sous traitement à la sacrosidase sont souvent symptomatiques et doivent encore s’en tenir à la restriction de l’amidon. D’autres préparations enzymatiques sur mesure distribuées par des pharmaciens spécialisés contiennent une combinaison de sacrosidase, d’amylase et d’amyloglucosidases, et facilitent la digestion complète de l’amidon en monomères. Starchway® (capsules d’invertase et de glucoamylase) peut être une alternative thérapeutique.
- Le CSID est une maladie à vie qui nécessite une observance à vie de l’alimentation et de la prise orale de sacrosidase ou d’autres enzymes avec les repas. Un suivi régulier avec un spécialiste des maladies métaboliques et une approche multidisciplinaire des soins, incluant la pédiatrie, la génétique et la nutrition sont obligatoire.
- Le pronostic du CSID est très favorable si une observance à vie d’un régime pauvre en saccharose et en amidon, des repas équilibrés et une observance de la sacrosidase sont respecter. La sacrosidase avec d’autres enzymes est efficace et sans danger pour un traitement à long terme.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Biblio: Puntis JW, Zamvar V. Congenital sucrase-isomaltase deficiency: diagnostic challenges and response to enzyme replacement therapy. Arch Dis Child. 2015; 100(9):869-71. PMID: 26163121.