Gènes HBA1 et HBA2
OMIM#604131 https://omim.org/entry/604131
1. La maladie
L’Alpha-Thalassémie est une hémoglobinopathie héréditaire rare caractérisée par une altération de la synthèse de deux à quatre chaînes alpha-globine, conduisant à un tableau clinique variable en fonction du nombre d’allèles affectés.
2. Les symptômes
L’expression de la maladie varie en fonction du niveau de déficit de la chaîne alpha-globine. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- L’alpha-thalassémie 2 ou alpha + -thalassémie provoque une anémie légère (souvent détectée par des tests sanguins de routine), généralement sans autres symptômes.
- L’alpha-thalassémie 1 ou l’alpha 0 -thalassémie peut se présenter comme la forme la plus sévère. L’hydropsie foetale de l’Hb Bart implique un déficit sévère en chaînes alpha-globine avec de graves répercussions sur le développement.
- Une combinaison de la base moléculaire de l’alpha-thalassémie 2 et de l’alpha-thalassémie 1 peut provoquer une maladie de l’hémoglobine H (HbH). Celle-ci se caractérise par une anémie hémolytique modérée incluant des quantités variables d’hémoglobine H ainsi qu’une splénomégalie sévère. La maladie peut parfois être compliquée par de l’hypersplénisme et une nécessite de transfusion.
3. Actions à entreprendre si les résultats du dépistage génétique sont positifs
- Il est important de confirmer le diagnostic par d’autres examens tels que :
- Des tests hématologiques des globules rouges (RBC),
- Des frottis sanguins périphériques,
- Une coloration supravitale afin de détecter des corps d’inclusion de RBC
- Une analyse qualitative et quantitative de l’hémoglobine.
- L’alpha-thalassémie est une maladie à vie qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un centre d’hématologie .
- Un traitement spécifique est nécessaire et peut inclure des transfusions occasionnelles ou régulières de globules rouges, une chélation du fer et d’autres mesures de soutien.
- Les nouveau-nés atteints d’hydropsie fœtal de Hb Bart souffrent généralement d’une présentation sévère. Chez les patients atteints d’hémoglobine H, le pronostic est généralement bon, mais dépend des complications et des soins.
- Le mode de transmission est autosomique récessif et un conseil génétique doit être proposé aux membres à risque de la famille.
4. Pour plus d’informations
Biblio :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/
- Munkongdee T, Chen P, Winichagoon P, Fucharoen S, Paiboonsukwong K. Update in Laboratory Diagnosis of Thalassemia. Front Mol Biosci. 2020;7:74. PMID:32671092.