Gène F8
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Aussi connu sous : Déficit en facteur VIII
1. La maladie
L’Hémophilie A est une affection hématologique génétique rare caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur VIII.
2. Les symptômes
En général, l’apparition d’anomalies hémorragiques survient lorsque les bébés atteints commencent à apprendre à marcher. Les saignements surviennent le plus souvent au niveau des articulations (hémarthroses) et des muscles (hématomes), mais n’importe quel site peut être atteint à la suite d’un traumatisme ou d’une blessure. L’hématurie spontanée est un signe fréquent et très caractéristique de la maladie. Cependant, les nouveau-nés atteints d’hémophilie sont à risque d’hémorragie intra- ou extracrânienne et d’autres complications hémorragiques. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- Dans de rares cas anormaux, la sévérité des manifestations cliniques dépend de l’étendue du déficit en facteur VIII chez les hommes et les femmes.
- Si l’activité biologique du facteur VIII est inférieure à 1 UI/dL, l’hémophilie est sévère et se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux dus à des blessures mineures ou à la suite d’un traumatisme, d’ une intervention chirurgicale ou d’une extraction dentaire (hémophilie A sévère).
- Si l’activité biologique du facteur VIII est comprise entre 1 et 5 UI/dL, l’hémophilie est modérément sévère et inclus des saignements anormaux dus à des blessures légères ou consécutives à un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire mais les hémorragies spontanées sont rares (hémophilie A modérément sévère).
- Si l’activité biologique du facteur VIII est comprise entre 5 et 40 UI/dL, l’hémophilie est légère et se manifeste par des saignements anormaux dus à des blessures mineures ou consécutives à un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire mais aucune hémorragie spontanée ne se produit (hémophilie A légère).
3. Actions à entreprendre si les résultats du dépistage génétique sont positifs
- Il est important de confirmer le diagnostic par d’autres examens comme, par exemple, des temps de coagulation prolongés (temps de thromboplastine partielle activée, aPTT), mesurant l’activité du facteur VIII et les taux d’antigènes.
- L’hémophilie est une maladie à vie qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un centre d’hématologie . La prise en charge est assurée par des centres de prise en charge multidisciplinaire de l’hémophilie.
- La thérapie de remplacement, qui consiste à administrer le facteur VIII manquant, est l’approche de traitement la plus simple. Cette thérapie utilise des concentrés de facteur VIII dérivés du plasma ou recombinés . Le traitement peut être administré après une hémorragie ou à titre prophylactique, afin de prévenir les saignements. La complication la plus fréquente est la production d’anticorps inhibiteurs contre le facteur de coagulation administré.
- Agents/circonstances à éviter :
- La circoncision des hommes à risque jusqu’à ce que l’ hémophilie A soit exclue ou traitée par du concentré de facteur VIII, (peu importe la gravité de l’hémophilie)
- Les injections intramusculaires
- Les activités à haut risque de traumatisme, notamment de traumatisme crânien ; une utilisation prudente, le cas échéant, de médicaments et de remèdes à base de plantes qui affectent la fonction plaquettaire, y compris l’aspirine.
- Récemment, des produits de facteur VIII à demi-vie prolongée issus de la bio-ingénierie et des agents thérapeutiques non facteurs tels que l’émicizumab (un anticorps bispécifique qui imite la fonction du facteur VIIIa ) ont été approuvés. Emicizumab est approuvé pour la prophylaxie des saignements dans l’ hémophilie A avec et sans inhibiteurs. D’autres thérapies non factorielles et la thérapie génique sont en cours de développement.
- Des interventions chirurgicales, notamment orthopédiques, peuvent être pratiquées mais doivent être réalisées dans des centres spécialisés.
- Le mode de transmission est lié à l’X et un conseil génétique doit être proposé aux membres à risque de la famille.