Gène F9
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Aussi connu sous le nom de : Déficit en facteur IX
1. La maladie
L’hémophilie B est un trouble hématologique rare caractérisé par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur IX.
2. Les symptômes
L’apparition d’anomalies hémorragiques survient généralement lorsque les bébés atteints commencent à apprendre à marcher. Les saignements surviennent le plus souvent au niveau des articulations (hémarthroses) et des muscles (hématomes), mais n’importe quel site peut être atteint à la suite d’un traumatisme ou d’une blessure. L’hématurie spontanée est un signe fréquent et très caractéristique de la maladie. Cependant, les nouveau-nés atteints d’hémophilie sont à risque d’hémorragie intra- ou extra crânienne et d’autres complications hémorragiques. L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
- La sévérité des manifestations cliniques dépend de l’étendue du déficit en facteur IX chez les hommes et les femmes (dans de rares cas anormaux).
- Si l’activité biologique du facteur IX est inférieure à 1 UI/dL, l’hémophilie est sévère et se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux dus à des blessures mineures ou à la suite d’un traumatisme, d’ une intervention chirurgicale ou d’une extraction dentaire (hémophilie B sévère).
- Si l’activité biologique du facteur IX est comprise entre 1 et 5 UI/dL, l’hémophilie est modérément sévère avec des saignements anormaux dus à des blessures légères ou consécutives à un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire mais les hémorragies spontanées sont rares (hémophilie B modérément sévère).
- Si l’activité biologique du facteur IX est comprise entre 5 et 40 UI/dL, l’hémophilie est légère avec des saignements anormaux dus à des blessures mineures ou consécutives à un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire mais il n’y a pas d’hémorragie spontanée (hémophilie B légère).
3. Actions à entreprendre si les résultats du dépistage génétique sont positifs :
- Une confirmation du diagnostic par d’autres examens comme des temps de coagulation prolongés (temps de thromboplastine partielle activée, aPTT) mesurant l’activité du facteur IX et les taux d’antigènes.
- L’hémophilie est une maladie à vie qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un centre d’hématologie . La prise en charge est assurée par des centres de prise en charge multidisciplinaire de l’hémophilie.
- La thérapie de remplacement consistant en l’administration du facteur IX manquant est l’approche de traitement la plus simple, ce traitement utilise des concentrés de facteur IX dérivés du plasma ou recombinants. Le traitement peut être administré après une hémorragie ou à titre prophylactique, pour prévenir les saignements. La complication la plus fréquente est la production d’anticorps inhibiteurs contre le facteur de coagulation administré.
- Agents/circonstances à éviter :
- La circoncision des hommes à risque jusqu’à ce que l’ hémophilie B soit exclue ou traitée avec du concentré de facteur IX, peu importe sa gravité;
- les injections intramusculaires;
- les activités à haut risque de traumatisme, notamment de traumatisme crânien ;
- l’aspirine et tous les produits contenant de l’aspirine. Une utilisation prudente d’autres médicaments et remèdes à base de plantes qui affectent la fonction plaquettaire est requise.
- Des essais cliniques de concentrés de facteur IX recombinant à action plus longue et des thérapies géniques par perfusion intraveineuse d’un vecteur viral adéno-associé exprimant le facteur IX sont en cours.
- Des interventions chirurgicales, notamment orthopédiques, peuvent être pratiquées mais doivent être réalisées dans des centres spécialisés.
- Le mode de transmission est lié au chromosome X. Un conseil génétique doit être proposé aux membres à risque de la famille.
4. Pour plus d’informations
Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/